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Genetica

Cosa c'è da sapere

La visita specialistica

La consulenza genetica fornisce informazioni sulle malattie genetiche ai pazienti che cercano supporto per gestire le caratteristiche ereditarie. Durante il colloquio con un genetista, vengono valutati rischi e sintomi familiari, guidando verso diagnosi precise e suggerendo test diagnostici o specialisti. La scelta di un'analisi genetica è personale, coinvolgendo aspetti medici, biologici e psicologici. La comunicazione dettagliata coinvolge spesso la famiglia e può influenzare decisioni come la riproduzione. Requisiti essenziali sono un team multidisciplinare e tempo dedicato. Il rischio genetico di malattie congenite è presente per tutti, ma la consulenza offre chiarezza e orientamento.

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Prevenire e curare

Grazie alla presenza e competenza della nostra GENETISTA, i pazienti che desiderano un supporto nella gestione delle proprie caratteristiche ereditarie a rischio per una malattia che può essere ereditaria potranno affidarsi a lei e verranno seguiti ed informati riguardo le conseguenze della malattia, dei modi con i quali essa può essere prevenuta o curata, del rischio della sua comparsa e della probabilità di trasmetterla ed i test ad esse correlate.

  • Infertilità maschile e femminile
  • Poliabortività
  • Tumori
  • Malattie genetiche
  • Familiarità malattie genetiche
  • Ritardi mentali (isolati o sindromici)

 

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Le fasi di una consulenza genetica
  • Il paziente espone il suo problema ed il consulente studia la documentazione clinica
  • Anamnesi familiare e ricostruzione dell’albero genealogico
  • Esame clinico del probando ed eventualmente dei familiari, in caso di consulenza di III livello
  • Richiesta di indagini strumentali ed esami di laboratorio
  • Discussione del consenso informato, se necessario
  • Diagnosi
  • Valutazione del rischio
  • Comunicazione del risultato: ricordare che la consulenza non deve essere direttiva, ma solo informativa
  • Follow up
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